Al momento del parto, i genitori in maniera volontaria e del tutto gratuita grazie anche alla collaborazione con il Centro di Ricerca CEINGE dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, possono effettuare lo screening neonatale per le patologie da accumulo lisosomiale.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo.
Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali. Senza questi enzimi “spazzini” si accumulano nelle cellule “rifiuti”, che non sono adeguatamente smaltiti e riciclati. Questo provoca nel tempo alterazioni di tessuti ed organi, alla base delle manifestazioni cliniche. Queste malattie possono colpire in modo variabile il sistema nervoso centrale, lo scheletro, la pelle, il cuore, il muscolo, i reni e/o altri organi. Alcune di queste patologie si manifestano già durante la prima infanzia, altre solo in età adulta. Per alcune di queste malattie esiste una terapia specifica. La diagnosi precoce migliora la risposta alla terapia.
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è uno strumento clinico efficace e affidabile che consente di riconoscere alla nascita diverse patologie metaboliche rare ed è già avviato da molti anni nella nostra regione. Questo studio si propone di ampliare lo Screening Neonatale alle malattie da accumulo lisosomiale quali:

• Malattia di Fabry;
• Malattia di Gaucher;
• Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI);
• Malattia di Pompe.

L’obiettivo è quello di avviare tempestivamente il trattamento più opportuno e di evitare le patologie dovute all’accumulo di queste sostanze.

Come fare:
Rivolgersi al personale del punto nascita per avere maggiori informazioni al momento del parto.

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